Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии icon

Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии



НазваниеСредняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии
Дата конвертации08.09.2012
Размер215.45 Kb.
ТипДокументы
1. /Сиротские болезни/Паспорт Трощенкова.doc
2. /Сиротские болезни/Сиротские болезни.doc
Мид РФ «Школьная планета мид» Паспорт работы, направляемой на конкурс «Школьная планета мид»
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии

Средняя общеобразовательная школа

при Посольстве России в Чехии











СИРОТСКИЕ БОЛЕЗНИ






Работу выполнила

ученица 10 класса

Трощенкова Ксения.



Научный руководитель

учитель химии и биологии

Курносов А.А.




ПРАГА - 2012

Оглавление





Введение ………………………………………………………………

3-4

Болезнь Гоше и другие болезни накопления ………………………..

5-8

Болезнь Вильсона-Коновалова ………………………………………

8-10

Синдром Ангельмана …………………………………………………

11-13

Болезнь Пертеса ………………………………………………………

13-16

Синдром Вильямса ……………………………………………………

16-17

Синдром Гудпасчера ………………………………………………….

17-19

Синдром Робинова ……………………………………………………

20-21

Сиреномелия …………………………………………………………..

21-23

Заключение. Решение вопроса в странах ЕС. ………………..…...

24-25

Список литературы и Интернет-ресурсов ………………………......


26

Введение


В последние годы в мировом медицинском сообществе пристальное внимание привлекают редкие или редчайшие болезни, причины, патогенез и лечение которых слабо изучены.   Это так называемые орфановые заболевания. «Орфа» — в переводе с латыни — «сирота». Болезни — сироты. К числу редких заболеваний относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых, например, составляет не более 5 на 10000 больных. На сегодняшний день в мире известно порядка 7.500 редких заболеваний, 80% которых имеют генетическое происхождение. К таким заболеваниям, названным "болезнями-сиротами", привлечено внимание медиков различных специальностей в связи с их неизлечимостью из-за отсутствия своевременных методов диагностики и лечения, нередко, увеличения их числа в мире, и отсутствия желания инновационных фармацевтических компаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку лекарств, не имеющих в перспективе коммерческого успеха.    Так, число больных с врожденной гипераммониемией (нарушение метаболизма мочевины) в Европе достигает 46 человек, болезнью Гунтера (мукополисахаридоз II) – 400 пациентов, а тяжелой формой детской эпилепсии (синдром Леннокса) – 65000 человек. Впервые термин "сиротские лекарства" прозвучал в США в 1983 году, когда был принят законодательный акт "OrphanDrugAct", определивший около 1600 известных заболеваний и синдромов и 300 лекарств, отнесенных к "сиротским" заболеваниям и лекарствам. В Японии в 1993 году более чем 170 патологических состояний определили как орфановые заболевания и примерно 100 – как возможные. Европейским парламентом введена в действие директива №141/2000, давшая определение болезням-сиротам и сиротским лекарствам и перспективам в их изучении и лечении. В апреле 2000 г. в Лондоне во исполнение Европейской директивы был создан Комитет по орфановым продуктам (COMP), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на лекарственное средство, и в 30-дневный период Европейская комиссия должна принимать решение о его применении. До февраля 2007 г. Европейской комиссией был дан статус орфановых лекарств 450 препаратам ("средства против редких заболеваний"), и это решение распространяется на 34 страны Евросоюза. Число пациентов, больных редкими болезнями в Европе составляет около 1,4 миллионов, причем лекарства-сироты применяются в 12% случаев у детей, и почти в 60% - у детей и взрослых. Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности применения редких лекарств при орфановых заболеваниях, т.к. обычные подходы к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям не приемлемы.    По решению Европейского медицинского агентства (EMEA) недавно были определены компании по развитию, определению дизайна и проведению клинических исследований орфановых лекарств, а также выделен специальный бюджет для поддержки разработок небольших и средних фармкомпаний в области лекарств-сирот. В Германии предпринимаются попытки создать программу ("Compassionateuse") и сеть центров по концентрации редких больных и лекарств. 

Болезнь Гоше и другие болезни накопления


Заболевание описал в 1882 г. французский студент-медик Филипп Шарль Эрнст Гоше (P.C.E. Gaucher). Студент обнаружил характерные клетки, накапливающие нерасщепленные жиры, у больного с увеличенной селезенкой. Позднее эти клетки были названы клетками Гоше, а заболевание, в честь описавшего его доктора - болезнью Гоше.
В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента, участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках-«мусорщиках» (макрофагах) накапливаются непереработанные «отходы» метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Клетки переполненные «отходами производства» накапливаются, как на складе, во внутренних органах, сначала в селезенке, затем в печени, костях скелета, костном мозге, легких (отсюда термин - «болезнь накопления»).
Болезнь Гоше встречается с частотой от 1: 40 000 до 1: 60 000 у представителей всех этнических групп; в популяции евреев Ашкенази частота этого заболевания достигает 1 : 450. 

Накопление клеток в различных органах приводит к увеличению их размеров (селезенка, печень) и нарушению структуры и функции. Нарушение работы клеток (макрофагов), перегруженных шлаками, имеет следствием развитие малокровия, кровоточивости, истощения, хрупкости костей, болевых кризов. Это связано с тем, что круг «профессиональных обязанностей» макрофагов в организме человека очень широкий и включает регуляцию многих жизненно важных процессов: кроветворения, свертывания крови, обмена костной ткани. Наиболее типичными проявлениями болезни Гоше служат увеличение размеров селезенки и печени, развитие анемии, тромбоцитопении, хронические боли в костях или развитие внезапных приступов сильнейших болей в костях (костные кризы). Последние сопровождаются лихорадкой и местными островоспалительными явлениями (отек, покраснение), напоминающими картину остеомиелита. Реже болезнь может впервые проявиться переломом кости вследствие незначительной травмы.
Выделяются три типа болезни Гоше: 
- тип I – характеризуется отсутствием признаков поражения нервной системы;
- тип II (острый нейронопатический) – встречается у детей раннего возраста и отличается тяжелым поражением головного мозга, больные редко доживают до возраста 2 лет;

- тип III (хронический нейронопатический) – объединяет более разнородную группу больных, у которых признаки поражения нервной системы могут проявляться как в раннем, так и в подростковом возрасте. 
Тип I является наиболее частым клиническим вариантом болезни Гоше и встречается как у детей, так и взрослых. Средний возраст больных в момент диагностики заболевания варьирует от 30 до 40 лет.
Диагноз болезни Гоше можно установить с помощью молекулярного анализа гена глюкоцереброзидазы. Однако сложность и высокая стоимость этого исследования ограничивают его использование научными целями и редкими случаями трудной диагностики болезни Гоше.
Морфологическое исследование костного мозга позволяет выявить характерные диагностические элементы - клетки Гоше, и одновременно исключить диагноз другого (опухолевого) заболевания системы крови. Исследование костного мозга проводится в момент диагностики.
Рентгенография костей скелета – необходима для выявления и оценки тяжести поражения костно-суставной системы. Более чувствительными методами диагностики поражения костей являются денситометрия (оценка плотности кости) и магнитно-резонансная томография (МРТ), которые позволяют выявить поражение костей на ранних стадиях, не доступных выявлению рентгенографией.

Лечение болезни Гоше заключается в назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом, полученным с помощью генно-инженерных технологий. Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени. Препарат вводится внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом пожизненно. 
Заместительная ферментная терапия болезни Гоше – исключительно дорогостоящее лечение, которое во всех развитых странах мира обеспечивается специальными государственными программами. Пациенты получают лечение бесплатно. В Российской Федерации бесплатная заместительная ферментная терапия болезни Гоше стала доступной с 2006 года.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется поражением печени и нервной системы - в виде прогрессирующего цирроза и неврологических симптомов. Заболевание генетически обусловленное; в основе клинических проявлений лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится с желчью и мочой.

При болезни Вильсона-Коновалова увеличивается  вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, ответственных за газообмен организма. В итоге, из-за нарушения обмена меди, она накапливается в печени, почках, роговице глаза и головном мозге. В печени из-за этого развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание фиброзной ткани, что приводит к нарушению очистительной функции печени, а это, в свою очередь - к накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.

Накопление меди в почках сопровождается развитием нефрита и гломерулонефрита - т.е. поражением почечных клубочков и канальцев; это приводит к нарушению фильтрации ионов и белка, их повышенному выведению с мочой из организма. Накопление меди в роговице глаза не вызывает нарушения зрения или движения глазного яблока, однако приводит к появлению специфического диагностического симптома этой болезни - желтоватого цвета кругов на радужке, которые видны невооруженным глазом.

Накопление меди в головном мозге, наряду с его интоксикацией шлаками из-за нарушенной очистительной функции печени и почек, приводит к развитию ряда нервно-психических симптомов.

Начальными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова могут быть трудности при выполнении мелких движений, смазанность речи. Появляется дрожание рук и головы в покое и при нагрузках. Отмечается мышечная скованность, отсутствие произвольности в движениях. Течение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет.

Диагностика

Для диагностики используют:

  • осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)

  • определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)

  • определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л)

  • определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

В лечении болезни Вильсона-Коновалова применяют препараты, нормализующие обмен меди. Назначают их строго индивидуально, а зависимости от степени активности заболевания, а дозы наращивают под контролем концентрации меди в сыворотке крови. Поскольку эти лекарственные препараты обладают сильными побочными эффектами, одновременно назначают витамины или общеукрепляющие средства. Больным рекомендуется диета, исключающая продукты с высоким содержанием меди. 

Синдром Ангельмана


Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена  — ферментный компонент сложной системы деградации белков

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.

Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев.

Для синдрома Ангельмана характерны:

в 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;

задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);

задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);

дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;

дефицит внимания и гиперактивность;

сложности с обучением;

эпилепсия (80 % случаев),

необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);

частый смех без повода;

ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;

размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

иногда особые черты лица — широкий рот, зубы с промежутками между ними, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;

нарушения сна;

страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;

сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;

повышенная чувствительность к высокой температуре;

бывают сильно увлечены играми с водой.

Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом, отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи.

Так же эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «смеющейся куклы».

Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Приступы лечатся так же, как эпилепсия.

Болезнь Пертеса


Болезнь Пертеса — заболевание бедренной кости и тазобедренного сустава, связанное с нарушением кровоснабжения головки бедренной кости и нарушением питания её суставного хряща с последующим некрозом, относится к группе болезней объединяемых под названием остеохондропатии.

Этиология заболевания неизвестна: существуют различные теории о причинах развития заболевания — травма, чрезмерная нагрузка на сустав у ослабленных детей, недавно перенесенные инфекционные заболевания, нарушения обмена веществ, врожденные аномалии развития тазобедренных суставов.

Болезнью Пертеса чаще страдают мальчики (в 3-5 раз чаще) в возрасте от 3 до 14 лет.

Развивается нарушение кровообращения, дистрофия костной и хрящевой ткани, дистрофия и некроз костных и хрящевых структур, изменение анатомии и биомеханики сустава. В патогенезе болезни Пертеса различают пять стадий: I — некроз ядра окостенения головки бедренной кости, II — вторичный компрессионный/импрессионный перелом головки бедренной кости, III — рассасывание некротизированной костной ткани и её фрагментация, укорочение шейки бедренной кости, IV — разрастание соединительной ткани вместо пораженных костно-хрящевых структур, V — окостенение замещающих соединительнотканных структур за счет отложения кальция с образованием костной ткани.

Болезнь чаще всего начинается постепенно. Начальные проявления болезни — боли как в тазобедренном, так и коленном суставе. Изменение походки — ребёнок начинает прихрамывать.

Поражение тазобедренного сустава при болезни Пертеса чаще всего одностороннее.

В поздних стадиях наблюдаются контрактуры, гипотрофия ягодичных мышц.

Терапия заболевания комплексная и зависит от стадии.

На ранних стадиях — разгрузка пораженного сустава, периодические ежедневные вытяжения, медикаментозное лечение, направленное на улучшение кровоснабжения костно-хрящевых структур тазобедренного сустава. На поздних стадиях — хирургическое вмешательство, устранение биомеханических нарушений в суставе.

Также в процессе лечения применяются физиотерапевтические методы, массаж, лечебная физкультура, электрофорез, санаторно-курортное лечение.

Лучших результатов лечения удаётся добиться, как правило, у детей с возрастом менее 4 лет, что связано с меньшим развитием и дифференцировкой тканей, входящих в состав структур тазобедренного сустава.

Лечение длительное, в течение 2 — 5 лет, и требует постоянного диспансерного наблюдения.

Рентген-картина болезни Пертеса: 
Головка левой бедренной кости порозна. Поверхность головки неровная. Варусная деформация шеечно-диафизарного угла левой бедренной кости. Шейка левого бедра укорочена. 




Синдром Вильямса


Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Вильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.

Синдром Гудпасчера


Синдром Гудпасчера (СГ) - редко встречающееся самостоятельное заболевание неизвестной этиологии. Оно возникает в результате выработки организмом аутоантител, главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких, и проявляется клиникой гломерулонефрита в сочетании с легочным кровотечением.

Впервые синдром был описан в 1919 г. гарвардским патологом Э. Гудпасчером, который наблюдал у 18-летнего юноши, перенесшего инфлюэнцу, появление анемии на фоне рецидивирующего кровохарканья и двусторонних легочных инфильтратов. 

Этиология данного синдрома до настоящего времени неизвестна. Сам Гудпасчер связывал развитие заболевания с небактериальным воспалением. Большинство авторов считают, что возникновение его связано с вирусными и бактериальными инфекциями. СГ может развиваться на фоне различных заболеваний, под воздействием физических и химических факторов внешней среды. 

Патологоанатомически установлено, что основные изменения при этом заболевании отмечаются в почках и легких.

Макроскопически почки чаще всего выглядят так же, как и при остром или подостром гломерулонефрите: бледные, увеличены в размерах, мягкоэластичной консистеиции, с гладкой поверхностью и субкапсулярными петехиями. В поздней стадии размеры почек уменьшены, поверхность их мелкозернистая, корковое вещество истончено, т. е. наблюдается картина выраженного нефросклероза. В некоторых случаях выявляются единичные очаги клиновидной атрофии почечной ткани, мелкие свежие и рубцующиеся ишемические инфаркты и небольшие постинфарктные втянутые звездчатые рубцы.

СГ встречается в основном в возрасте 20-30 лет, хотя болезнь описана также у лиц пожилого возраста, у детей и подростков. Мужчины болеют чаще женщин. В большинстве случаев заболевание развивается внезапно, после простудного заболевания, и проявляется симптомами поражения легких: кровохарканьем или легочным кровотечением, одышкой, кашлем, болями в грудной клетке. Эти признаки возникают на фоне общей слабости, повышенной температуры, похудания. Несколько позже отмечаются симптомы поражения почек

В моче уже в ранний период болезни находят белок - от следов до 10 г/л. С наступлением почечной недостаточности наблюдаются характерные для этого состояния биохимические изменения крови.

При рентгенографии легких чаще всего отмечаются диффузные двусторонние облаковидные затемнения, преимущественно в нижних долях или прикорневой и срединной локализации, которые имеют преходящий характер и могут исчезать спонтанно. В редких случаях они могут сливаться или развиваются с одной стороны.

Синдром Робинова


Больная из Восточной Европы с характерными признаками синдрома Робинова

Редкое генетическое заболевание для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей (пальцев рук и ног), неразвитость внешних половых органов и др. Впервые синдром был описан в 1969 году в американском журнале заболеваний у детей генетиком Мейнхардом Робиновым вместе с врачами Фредериком Сильверманом и Хьюго Смитом.

Дети рождаются с пренатальной гипоплазией и в дальнейшем отстают в росте. Скелетные аномалии включают укорочение предплечий, брахидактилию, иногда искривление V пальца, вывих бедра, гиперподвижность межфаланговых суставов, аномалии позвонков. Отмечаются гипоплазия половых губ и клитора.



Ребенок с заболеванием синдрома Робинова

Существуют две формы отклонения: доминантный и рецессивный. В первом случае описанные клинические признаки выражены слабо, а некоторые из них вовсе отсутствуют, такая форма синдрома наиболее распространенная. При рецессивной форме признаки болезни наиболее явные, вплоть до тяжелейших костных деформаций и поражений скелета. Примечательно, что более всего больных с рецессивной формой синдрома выявлено в восточной Турции, что, скорее всего, обусловлено наличием общего генетического предка у всей группы пациентов в данном регионе.

Синдром Робинова, часто обуславливает у больных — инфекции уха, потерю слуха, гипотонию, проблемы развития, респираторные заболевания, чувствительность к свету. Около 15% зарегистрированных больных страдают врожденными пороками сердца. Также, несмотря на то, что уровень развития интеллекта у пациентов сохраняется на уровне здорового человека, у 15% больных синдромом наблюдаются отклонения и задержки в умственном развитии.

Сиреномелия

Эта аномалия представляет собой порок развития каудальных отделов эмбриона, приводящий к рождению ребенка со сросшимися нижними конечностями, агенезией почек, отсутствием ануса, недоразвитием половых органов и рядом других тяжелых аномалий, среди которых надо особо отметить наличие единственной пупочной артерии. Частота встречаемости 1: 70000-100000 родов. Мальчики и девочки страдают одинаково часто.

Синдром каудальной регрессии в своем крайнем проявлении (сиреномелия) фатален. Комплекс пороков развития не совместим с жизнью. У детей отсутствуют почки и почечные артерии, имеет место гипоплазия легких, что приводит их к гибели в первые часы и сутки после родов. При рождении у ребенка обнаруживаются сросшиеся нижние конечности, при этом таз гипоплазирован, сужен, имеет место отсутствие или гипоплазия каудального отдела позвоночника (крестцово-копчиковых позвонков). В целом при осмотре у ребенка отмечается сужение нижней части тела и укорочение её за счет длины нижних конечностей. Сращение нижних конечностей может быть с вовлечением костей, могут быть аномалии костного скелета нижних конечностей в виде отсутствия малоберцовой кости, гипоплазии и синостоза других костей, врожденного вывиха бедер, деформаций или отсутствия стоп. Стопы бывают довольно хорошо сформированными, разделенными, напоминающими хвост русалки (отсюда термин – сиреномелия). Может иметь место отсутствие стоп, наличие одной стопы. При сформированных стопах они обычно деформированы по типу косолапости. Характерны сгибательные контрактуры и аномалии развития суставов нижних конечностей. Половые органы могут присутствовать, но практически всегда встает проблема определения пола плода, у ребенка может иметь место клоака. Как правило, во всех случаях анус отсутствует, наблюдается атрезия ануса и прямой кишки. Обычны аномалии кровеносной системы: порок сердца, единственная пупочная артерия, недоразвитие подвздошных, почечных и нижней брыжеечной артерии.

Заключение. Решение вопроса в странах ЕС.

В западных странах выход сиротских препаратов на рынок стимулируется государством. В США, странах ЕС, Японии и некоторых других странах производителям орфанных лекарств предоставляются преференции на всех этапах жизни препарата. Самая главная преференция, которую дает «сиротский» статус, - эксклюзивность в отношении медицинских показаний. Это значит, что в течение десяти (ЕС), семи (США) и пяти (Япония) лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Дело в том, что разработка орфанных препаратов занимает гораздо больше времени, чем разработка любых других, - до 15 лет. Одна из причин - очень долгий набор пациентов в клинические исследования, который может длиться годами (нормальная скорость набора пациентов - от нескольких дней до нескольких недель).

Кроме того, в американском законодательстве предусмотрены федеральные налоговые скидки (50% затрат на клинические исследования), а также льготы по оплате принятия решения по представленному препарату.

В ЕС для компаний, разрабатывающих орфанные препараты, предусмотрена компенсация затрат на процесс маркетингового одобрения.

По данным американских исследователей, за период с 2006 по 2008 год Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) присвоило статус орфанных препаратов 425 лекарствам, тогда как в течение 2000-2002 годов орфанными были признаны лишь 208 препаратов.

Законодательство ЕС поощряет фармкомпании разрабатывать лекарства для лечения редких болезней, но их часто высокая цена и необходимость длительного применения провоцируют дискуссии о возможности обеспечения их доступности и об их затратной эффективности.

Список литературы

1. Анатомия и медицина. Мультимедийная книга. 2005.

2. Большая медицинская энциклопедия. 3-е изд. в 29 томах под ред. академика Б. В. Петровского.

3. Интернет – ресурсы:

wikipedia.org

http://www.clinvest.su/articles/kkp-2008-02-03.pdf

http://www.mgzt.ru/article/2763/

http://pnp.ru/newspaper/20101022/4814.html

http://ria.ru/spravka_health/20100409/220022292.html




Похожие:

Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы
Автор: Сащенко Владислава, 1 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы
Автор: Алексеева Дарья, 9 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы
Автор: ульянков ярослав, 4 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы
Автор: Рось Наталия, 10 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconЭнтомология территории эвкалиптового парка в эфиопии
Автор: ульянков ярослав, 4 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconРуководство по сборке радиоуправляемого моноплана "Super Sportster Ep"
Автор: Ушаков Михаил, 8 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconПрограмма по борьбе с кишечными инфекциями. Результат: компьютерная презентация Начало работы
Автор: Черноносов Александр, 9 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы: «Эльфы»
Авторы: Галкина Мария, 5 класс, Морозова Светлана, 7 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы: «Первые русские путешественники в Эфиопии»
Автор: Мезенцев Андрей, 4 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconБюллетень для голосования заграншколы Полное название заграншколы
Средняя общеобразовательная школа с углубленным изучением иностранного языка при Посольстве России в Болгарии
Средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Чехии iconТема работы: «Символы в Китайском искусстве»
Авторы: Валов Максим, 10 класс, Можаев Игорь, 9 класс, средняя общеобразовательная школа при Посольстве России в Эфиопии
Разместите кнопку на своём сайте:
Документы


База данных защищена авторским правом ©podelise.ru 2000-2014
При копировании материала обязательно указание активной ссылки открытой для индексации.
обратиться к администрации
Документы

Разработка сайта — Веб студия Адаманов