Здравоохранения icon

Здравоохранения



НазваниеЗдравоохранения
Дата конвертации31.07.2012
Размер153.82 Kb.
ТипДокументы


министерство здравоохранения РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ


РОССИЙСКАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ

БОЛЬНИЦА

АДРЕС:

СПРАВОЧНАЯ;

ПРИЕМНОЕ ОТД.:

ГЛАВНЫЙ ВРАЧ:

ФАКС:


117513, МОСКВА,
ЛЕНИНСКИЙ ПР-Т. 117

(095) 9369009
(095) 936-9045, 936-9345
(095) 434-1177 , 936-9551
(095) 936-9454, 936-9251
.







^ Выписка из истории болезни № 7293

Данилова Анастасия Владимировна, 14.03.1997 года рождения, проживающая по адресу: Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Российская 13-203, находилась в отделении психоневрологии и эпилепсии РДКБ с 27.06.2000г по 29.07.2000.г

Клинический диагноз: Метахроматическая лейкодистрофия.Частичная атрофия зрительных нервов.Тетрапарез смешанного генеза. Бульбарно-псевдобульбарный синдром. Хронический аспирационный синдром. Нарушение психоречевого развития. Гипотрофия смешанного генеза. Анемия

^ Из анамнеза заболевания известно, что родители считают девочку больной с 1г 2 мес, когда при ходьбе появилось «подволакивание» правой ноги, обследовались по месту жительства, с диагнозом последствия органического поражения ЦНС, нижний парапарез получала восстановительную терапию- В 1 г 8 мес ребенок перенес герпетическую ангину с высокой лихорадкой, после чего отмечалась утрата двигательных навыков - перестала ходить, стоять, сидеть. Только держала голову. Находилась на стационарном лечении с диагнозом:

спинальная амиотрофия, промежуточный тип. В возрасте 2лет 4 мес находилась на санаторно-курортном лечении в г.Сочи, преренесла ОРВИ с гипертермией в течение недели - стала поперхиваться при приеме жидкой пищи, появился гнусавый оттенок голоса, смазанная речь, перестала держать голову, перестала проситься на горшок. Обследована по месту жительства с проведением МРТ головного мозга - зоны пониженной плотности в перивентрикулярных отделах, С диагнозом: тетрапарез смешанного характера, бульбарный синдром. отставание в психомоторном развитии.
Артерио-венозная мальформация Т1-Т11 спинного мозга, спинальная мышечная атрофия? Демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга? Ребенок направлен в РДКБ с целью уточнения диагноза.

Из анамнеза жизни известно, что ребенок от молодых родителей, от 2 беременности (1-самопроизвольный выкидыш на 12 нед.), протекавшей с ОРВИ в 4 недели с высокой лихорадкой. Во 2 половине - отеки- На 16 нед - угроза прерывания, кольпит, хламидиоз. Беременность протекала на фоне стрессовой ситуации. Роды 1, в срок, со стимуляцией, стремительные - Зч, закричала сразу, вес 3400г. рост 54см. Оценка по Апгар 7/8б, окр. головы 36см. В роддоме отмечалась желтуха до 6 суток жизни (билирубин до 40 мкмоль/л). Прививки до 1г 2 мес — по графику. Перенесенные заболевания - ОРВИ, герпетическая ангина. До года развивалась по возрасту: головку держала с 2 мес, сидела с 6 мес. стоит у опоры с 8 мес, ходила с поддержкой за одну руку с 1 года. Словарный запас к началу заболевания составлял 40-50 слов.

^ Ранее в отделении проводилось следующее обследование :

МРТ 02.11.- на серии МРТ-томограмм головного мозга в 3 проекциях дислокации срединных структур не выявлено. Перивентрикулярно выявляются зоны демиелинизации с неоднородным гиперинтенсивным МР-сигналом на Т2-взвешеннык изображениях. В ножках мозга, мосте, определяются мелкие аналогичные по МР-характеристикам участки размерами до 3 мм. Субарахноидальные конвекситальные пространства расширены в лобно-теменно-височной области. Борозды полушарий широкие- глубокие. Подкорковые ядра, мозолистое тело сформированы обычно- Дифференциация на серое и белое вещество снижена. Отмечается гипоплазия миндалин и червя мозжечка в каудальных отделах. Желудочковая система и большая затылочная цистерна расширены. В клетках сосцевидных отростков с обеих сторон выявляются признаки выраженных воспалительных изменений. Заключение: Демиелинизирующий процесс головного мозга (лейкодистрофия?). Субатрофические изменения лобно-теменно-височных долей. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Аномалия развития мозжечка (вариант Денди-Уокера), Двусторонний мастоидит,

• ФЭГДС 28.12 - эндоскоп введен свободно, пищевод - слизистая гладкая, розовая-, кардия сомкнута полностью. Вход в желудок свободный, слизистая розовая, блестящая, перистальтика удовлетворительная, привратник сомкнут полностью, луковица 12-перстной кишки не изменена. Заключение: патологии верхних отделов ЖКТ на момент осмотра не выявлено.

#ЭКГ 17.10 -- ЭОС отклонена вправо. Ритм эктопический правопредсердный. Ротация правым желудочком. На вдохе миграция водителя ритма с преобладанием нижнепредсердного ритма. В ортостазе восстановился синусовый ритм

#ЭКГ 12.11 - синусовая тахикардия до 150 в 1 мин- Нормальное направление ЭОС.

Начальные проявления гипокалиемии.

#Обследование на ЦМВИ, герпес, краснуху (лаборатория ЦНИИ эпидемиологии)

2.12 - Заключение: по результатам обследования (дважды) у ребенка не выявлено нарастания титров антител к вирусу простого герпеса. Выявленный высокий титр антител к ВПГ в сыворотке, а также наличие антител в ВПГ в образце спннно-мозговой жидкости свидетельствует о перенесенной герпетической инфекции-Маркеры острой инфекции на момент обследования отсутствуют, ЦМВИ, вирусом краснухи не инфицирована. Антитела к Сlamidia trachomatis 30.11 - не выявлены.


#Обследование в лаборатории наследственных болезней обмена Медико-­генетического Центра РАМН 8.12. – Заключение: данные измерения лактата и кетонов на фоне глюкозной кривой грубо изменены по типу митохондриальных энцефалопатий Показана мышечная биопсия и назначение метаболической терапии.




0"


30'


60'


90'


120'


Глюкоза (после нагрузки 19,2г сухой глюкозы)


4.84


7,31


3,81


6.12


4,7


Пируват


0.134


0.152


0.152


0.101


0.079


Лактат


2.445 |


4.234


3.814


2.820


1.483


3 -гидрокси-бутират


0.2


3.887


3,188


0.362


0-2 1


Ацетоацетат


0.074


0.33


0,334


0.341


0.062



#ЭНМГ- характеристики электрогенеза мышц могут быть обусловлены нарушением надсегментарных влияний, нельзя исключить изменения мышечного характера. Из-за сложностей контакта с ребенком, беспокойного поведения, тяжести состояния объем исследования ограничен, результаты малодостоверны, их трактовка затруднена. При необходимости требуется динамическое исследование.

#УЗИ 27.10 - печень 101х47 мм увеличена, в основном правая доля, контуры ровные, паренхима с подчеркнутым внутрипеченочным рисунком. Поджелудочная железа 14х7х15мм, увеличена, контуры нечеткие (газы), паренхима неоднородная, селезенка без особенностей. Желчный пузырь - стенки утолщены до 4 мм, просвет между ними щелевидный, почки расположены обычно, размеры соответствуют возрасту, паренхима однородная, ЧЛС - стенки уплотнены.

#УЗИ 24.12 печень 104х48 мм увеличена, в основном правая доля, контуры, паренхима, поджелудочная железа - без существенной динамики. Желчный пузырь - стенки утолщены, уплотнены, просвет не визуализируется, просвет общего желчного протока визуализируется только в дистальных отделах (желчный пузырь «отключен»). Селезенка, почки - без динамики.

• Абдоминальный хирург - Отключенный желчный пузырь.Желчные протоки не изменены. В настоящее время состояние желчных путей не представляет опасности для жизни ребенка. Учитывая тяжесть основного заболевания хирургическое лечение не показано. Осмотр через 1 год.

• R- грудной клетки 26.10 - очаговых и инфильтративных теней не определяется. Легочные поля прозрачны, обогащен рисунок корней и прикорневых зон. Синусы прозрачны. Куполы диафрагмы четкие, стоят обычно. Сердце и крупные сосуды не изменены. Средостение не расширено. Заключение: хр. Аспирационный синдром?

• R-грамма височных костей по Шюллеру АD - с разведением, достоверно оценить не представляется возможным, АS — антральная полость не изменена.

• R- грудной клетки 22.11 (лежа), на выдохе - ателектаз верхней доли правого легкого расправился. Легочный рисунок сгущен в обоих легких Корни мало структурны, рисунок их обогащен. Куполы диафрагмы четкие, стоят высоко. Синусы свободны Сердце не увеличено, поджато кверху. Средостение не расширено (поворот ребенка вправо)

• Окулист 21.10, 9.11 - предметное зрение, нистагм, подвижность глаз полная. Преломляющие среды прозрачные. Глазное дно: диски зрительных нервов бледно-розовые, контуры четкие, сосуды не изменены. Макула и периферия глазного дна без видимых изменений.

• Генетик - на основании обследования, МРТ, данных биохимического обследования больше данных за митохондриальную энцефалопатию. Уточнение диагноза возможно после проведения биопсии мышц с целью выявления "рваных красных волокон" и ДНК -анализ, направленный на выявление мутаций в соответствующих генах

•Ликвор 3.11,- бесцв, прозр, цитоз - 1/3. эритроцитов нет, белок 0,93 г/л, цитопрепарат - мелкие кристаллы покрывают все п/зр, единичные лимфоциты и моноциты

•Ликвор 9.11.- бесцв, прозр, цитоз 2\мм3, эритроциты 15/ммЗ, белок 1,0 г/л, цитопрепарат -моноциты, макрофаги, - 3, лимфоциты - 3 - всего 6 клеток, эр - неизмененый, внеклеточно - смешанная микрофлора эр -единичные, частично изменены, клетки не найдены.

#Ликвор 9.11.- бесцв, прозр, цитоз 2\3, эритроциты 4/ммЗ, белок 1,3 г/л, глюкоза - 2,68 ммоль/л, цитопрепарат -эр небольшое кол-во, частично изменены 5 клеток - 3 0 мон, 2 -лимф внеклеточно - смешанная микрофлора эр - единичные, частично изменены, клетки не найдены.

•Микроэкологический статус 9.11 - кровь на аэробы - роста нет, ликвор на грибы - роста нет

•Ан.ликвора 9.11- определение метаболитов анаэробных бактерий и грибов - D-арабинитол 2,9(N до 12). Манноза – 61,7 (N до 50). Уксусная кислота - до 0,5 ( N)

•Копрология 22.10- форма -полуоформл, кашицеобразный, цв- св. коричн, запах-обычный, мыш.волокна - един, нейтр.жир - един непереваримая клетчатка - умеренно, жир.к-ты, мыла - отр., переваримая - много, крахмал - умеренно, я/гл - не найдены.

•Биохимия крови 24.12 (общий белок, альбумин, мочевина, креатинин, билирубин, калий, натрий, кальций ион, глюкоза, фосфор, АсАт - без изменений АлАт 54.1 ед/л, После нагрузки едой глюкоза - 6,4 ммоль/л (консультирован эндокринологом - данных за сахарный диабет нет)

•Консультирован д.мед.наук нейрохирургом Баниным А.В.- данных за нейрохирургическую патологию не выявлено, в оперативном лечении не нуждается.

•Консультирован доцентами кафедры нервных болезней педиатрического факультета РГМУ Дунаевской Г.Н., Бембеевой Р.Ц. — диагноз неясен. Требуется дифференцировать между митохондриальной энцефалопатией, одной из ранних форм лейкодистрофии, подострым течением герпетической инфекции, а также другими дегенеративными заболеваниями. Лечение согласовано. Рекомендовано наблюдение в динамике.

• Неоднократно консультирован проктологом, педиатром, проводилась

коррекция лечения, диагноз согласован.

# ЦМВИ Ig G - 0,3 Zu/m1, токсоплазмоз Ig G 0,81 Zu/ ml, IgM -отриц.

• Анализ сыворотки крови на содержание иммуноглобулина G - антител к основному белку

миелина -264 мкг/мл (норма 30)

#ДНК -анализ - часто встречающихся мутаций митохондриальной ДНК

не выявлено (результаты получены но телефону)

^ Проводилась следующая терапия:

Диакарб 1/2т утром+аспаркам 1/2т х Зр по схеме 3:1- 2 недели, мидокалм 0,05 - 1/4т х 2р - 7 дней, далее баклофен 5 мг х Зр, наком 1р утром 1/6т—1/4т х 1р утром, кальция пантотенат 1/2т х Зр, дебридат 1ч.л х Зр в день

С учетом основного диагноза с 9 ноября начата гормональная терапия дексазон 1 мг х 4р в/в, затем преднизолон22,5 мг/суткн, с 11.12 - постепенное снижение дозы.

15.12.Консилиум в составе зам.главного врача по лечебной работе Бологова А.А, доцента кафедры нервных болезней педиатрического факультета РГМУ Бембеевой Р.Ц,, з/о Ильиной Е.С. - диагноз согласован ввиду отсустствия эффекта от проводимой терапии рекомендовано добавить азатиоприн в дозе 2 мг/кг/сут - доза насыщения на 1 мес, далее 1мг/кг/суткн в 3 приема на б мес. Постепенное снижение дозы преднизолона спустя 1 мес после начала приема азатиоприна- - с 12. Введен азатиоприн с 20.12.99 (порошки - азатиоприн 8мг, кальция глюконат 0,1) по 8 мг х Зр. Учитывая тяжесть состояния ребенка от проведения мышечной биопсии в настоящее время рекомендовано воздержаться

На фоне проводимой терапии соматический статус стабилизировался. В неврологическом статусе существенной динамики нет -уменьшился нистагм, увеличилась двигательная активность в руках, несколько уменьшился бульбарный синдром. Вместе с тем отмечается нарастание мышечного тонуса по экстрапирамидному типу в руках, появление практически постоянного асимметричного шейно-тонического рефлекса, девочка перестала говорить, появились оральные автоматизмы.

За период с декабря 1999 года по месту жительства проведена отмена преднизолона,

азатиоприн закончили принимать 19.06.2000.Трижды перенесла бронхопневмонию

(две из них- аспирационного генеза),лечилась стациоонарно, в том числе, в отделениях

реанимации.С января 2000 года на зондовом питании,самостоятельно не глотает.

Последняя госпитализация в ГКБ N18 г. Уфы с 8.05.2000 по 26.06.2000 c диагнозом:

Дегенеративное заболевание центральной нервной системы, бульбарный синдром.

Не исключается митохондриальная энцефалопатия.ОРВИ, афтоматозный стоматит,

Хронический аспирационный синдром, осложненный бронхопневмонией,средней

степени тяжести. ДН 1-2 ст., гипотрофия смешанного генеза. Для дальнейшего дообследования и лечения девочка была переведена в ПНО-2 РДКБ.

^ При поступлении в отделение: голову не держит, не переворачивается, не сидит, не стоит, не ходит. Общемозговых, менингеальных симптомов нет. Голова брахицефальной формы, слегка расширена венозная сеть в лобно-височных отделах, окр. головы 50,5 см. перкуторно- коробочный оттенок. Черепные нервы – острота зрения снижена,больше ориентируется по звуку, практически не следит, расходящееся косоглазие,замедленная реакция зрачков на свет, конвергенция ослаблена, гипомимия, сглаженность правой носо-губной складки, горизонтальный постоянный мелкоразмашистый нистагм, периодически с ротаторным компонентом. Uvula отклонена влево, подвижность мягкого неба снижена, при глотании поперхивается, голос тихий, с гусавым оттенком.,на

зондовом питании. Глоточные, небный рефлексы практически не вызываются. Спонтанная двигательная активность снижена. Мышечная сила в руках 1-2 балла, хуже справа, в ногах 0-1 балл. В руках снижение мышечного тонуса, на фоне чего периодически отмечаются изменения по типу «зубчатки». В ногах — гипертонус с формированием грубой ретракции в голеностопных суставах, преимущественно по спастическому типу. Отмечается асимметрия тонуса справа. При вертикализации - перекрест на уровне нижней трети бедра. Отмечается непостоянная атетоидная установка левой кисти. Мозаичная гипотрофия мышц ладони,концевая атрофия пальцев. Торпидные сухожильные рефлексы. Вызываются патологические стопные рефлексы. Брюшные рефлексы отсутствуют.Выраженные вегетативные нарушения; гипергидроз ладоней, мраморность кожных покровов при эмоциональной нагрузке, снижение температуры тела на периферии. Тазовые функции - запоры, тенденция к задержке мочи. Психическое развитие - на осмотр реагирует спокойно.Понимает отдельные фразы. Мать дифферен-

цирует. Речь отсутствует,на некоторые вопросы реагирует эмоционально окрашенными звуками. В соматическом статусе:гипотрофия - вес 12 кг, дыхание жесткое, проводные хрипы.






^ Дополнительные методы исследования

#КЭЭГ от 30.06.2000: функционально-органические нарушения б.э.а. с эпизодами замедления

множественной локализации (чаще в центральных и височных отделах полушарий). Убеди-

тельных данных за наличие локальной, диффузной, и генерализованной эпиактивности за время

настоящего исследования не получено.

# КЭЭГ от 13.07.2000: функционально-органические нарушения б.э.а.грубее выраженные в задних отделах

полушарий ( преимущественно задние височные отделы). Можно думать о формировании очага

эпилептической активности в правой задней височной области.Эпизоды закатывания глаз вверх и

нистагмоидных движений глазных яблок, по всей вероятности, не являются эпилептическими.

По сравнению с КЭЭГ от 30.06.2000 отрицательная динамика в плане возможного формирования очага

эпилептической активности в правой задней височной области.

# ЭМГ: аксонально-демиелинизирующее поражение периферических нервов, мышечный электрогенез

изменен по надсегментарному и денервационному типам. Из-за сложности контакта с ребенком

и тяжести состояния объем исследования ограничен, трактовка части результатов затруднена.

#УЗИ 07.07 - печень 96х47 мм увеличена, контуры ровные, паренхима с подчеркнутым внутрипеченочным рисунком,стенки сосудов умеренно уплотнены.Поджелудочная железа 17х10х17мм, увеличена, контуры ровные, паренхима неоднородная,стенки вирсунгова протока плотные. Cелезенка без особенностей. Желчный пузырь - стенки утолщены до 3 мм, просвет полностью выполнен довольно густым осадком.

Почки расположены обычно, размеры соответствуют возрасту: левая 76х33(11)мм, правая 79х30(11)мм, контуры нечеткие, паренхима несколько повышенной эхогенности , стенки плотные.

# Энзимодиагностика лейкоцитов крови: Арилсульфатаза А 17,80 (126,50-294 нМ\мг\час в норме),Бета-D-галактозидаза 157,50 (98,30-232 нМ\мг\час – в норме),

ППТ 44,50( 27,0-100 нМ\мг\ч), ТПП 120,20 (50,0-255 нМ\мг\ч в норме).

^ Диагноз: активность арилсульфатазы А резко снижена. Диагноз- метахроматическая лейкодистрофия. Семье рекомендуется пренатальная диагностика.

#Прведена операция 7.07.- биопсия мышцы- послеоперационный период протекал гладко, рана зажила первичным натяжением.

Активность комплексов дыхательной цепи митохондрий в мышечном биоптате:


Биологический Активность НОРМА Отношение активности НОРМА

материал КДЦ в КДЦ\ЦС

МU\mg белка


2 комплекс

в лейкоцит\мышеч.биоптате\ 14,000 4,00-18,00 0,061 0,15-0,08

фибробластах


2 +3комплекс

в лейкоцит\мышеч.биоптате\ 74,000 22,00-88,00 0,322 0,20-0,50

фибробластах


4комплекс

в лейкоцит\мышеч.биоптате\ 133,000 68,00-437,00 0,578 1,00-2,00

фибробластах


Цитросинтаза

в лейкоцит\мышеч.биоптате\ 230,000 48,00-160,00

фибробластах


#Окулист: взгляд не фиксирует. Нистагм. Передний отрезок,преломляющие среды без изменений. Глазное дно: диски зрительных нервов бледные, контуры четкие, артерии сужены, вены в норме. В макуле дегенеративные изменения. Диагноз:ОГ Частичная атрофия зрительных нервов, расходящееся косоглазие, дегенерация макулы, нистагм.

#Ортопед: у ребенка подвывих тазобедренных суставов,эквиноварусная установка стоп. Рекомендовано: Шина Виленского, тутора на голеностопные суставы.

#Педиатр: у ребенка при осмотре выявлена афта на кончике языка. Рекомендовано : обработка ротовой полости антисептиками (бетадин, ромашка, гексорал),вяжущими средствами (отвар зверобоя). Синегнойный бектериофаг 10млх 3 раза\день через рот – 1 нед.

#Гастроэнтеролог: токсическое поражение печени.Рекомендовано:

-Эссенциале 1\2 капс.х 2 раза\день –1,5 мес

-Креон 8000 1\2 капс х 3 раза\день во время еды

-Церукал 1\3 таб.х3 раза\день за 15 мин. До еды.

При поступлении отмечены пароксизмы заведений глазных яблок вверх и кнаружи, расцененные ранее как эпилептические приступы. На ЭЭГ во время таких пароксизмов локальной, пароксизмальной или эпилептической активности не выявлено.Состояния расценены как подкорковые нарушения – по типу дистонии глазных яблок.

За время пребывания в стационаре проводилась посиндромная терапия, депакие отменен.

Состояние девочки без отрицательной динамики, но остается тяжелым.


Выписывается из отделения под наблюдение невропатолога, педиатра по месту жительства. Прогноз заболевания неблагоприятный, показана посиндромная терапия.


Рекомендовано:

  1. Баклофен (0,01) 1\2 т.х3раза\день, возможно увеличение дозы до 1т.х2-3 раза\день по состоянию ребенка, длительно.

  2. Наком 1\4х1 раз\день ( утро) – длительно

  3. Радедорм (5мг) 1\8 т.х2 раза\день –длительно

  4. Рекомендации специалистов

  5. При планировании семьи пренатальная диагностика







Похожие:

Здравоохранения icon«Контроль над табаком и общественное здоровье в Восточной Европе»
Приглашаем к участию представителей академических и исследовательских структур, медицинских учебных заведений, учреждений министерств...
Здравоохранения iconМинистерства здравоохранения
Концепция осуществления государственной политики противодействия потреблению табака на 2011-2015 годы (далее – Концепция) разработана...
Здравоохранения iconПриказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (Минздравсоцразвития России) от 31 марта 2005 г. N 245 г. Москва "О внесении изменений в Перечень лекарственных средств"
Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (Минздравсоцразвития России)
Здравоохранения iconЕвропейская база данных здв (hfa-db) Европейское региональное бюро Всемирной организации здравоохранения Обновлено: январь 2005 г
Европейское региональное бюро Всемирной организации здравоохранения Обновлено: январь 2005 г
Здравоохранения iconМинистерство здравоохранения
Лагерь Дата прибытия 2000г
Здравоохранения iconВ. И. Стародубов 2006 г. Протокол
Заместитель Министра здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Здравоохранения iconДокументы
1. /МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО.doc
Здравоохранения iconТема проекта
В силу падения рождаемости, слабого здравоохранения и возможной вспышки эпидемии спида
Здравоохранения iconМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Лечащий врач (фамилия, имя, отчество полностью)
Здравоохранения iconМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Общие противопоказания, исключающие│ 16. Лечащий врач │ (подпись)│
Здравоохранения iconУроках математики
Здоровье состояние полного физического, душевного и социального благополучия (Устав Всемирной организации здравоохранения)
Разместите кнопку на своём сайте:
Документы


База данных защищена авторским правом ©podelise.ru 2000-2014
При копировании материала обязательно указание активной ссылки открытой для индексации.
обратиться к администрации
Документы

Разработка сайта — Веб студия Адаманов